Сайт сдается в аренду sanriza@gmail.com

Телефон:
 Здравствуйте, Гость   Главная страница » Синдромы » Синдромы по алфавиту от А до Я Поиск:

Статьи

 

 

Синдромы по алфавиту от А до Я


                          КРАТКИЙ СПРАВОЧНИК ЭНДОКРИНОЛОГИЧЕСКИХ СИНДРОМОВ

 В справочнике описаны основные клинические проявления, диагностические признаки, этиология и патогенез эндокринологических заболеваний.

 

 

 

МАЙЕРА-
РОКИТАНСКОГО-
КЮСТЕРА синдром (МРК)
(Mayer, Rokitansky,
Kuster, 1829)

Врожденное заболевание, обусловленное нарушение развития мюллеровых протоков.
Клиника: больные обращаются по поводу первичной аменореи, бесплодия, затруднений или невозможности половой жизни. Рост, физическое и половое развитие, пубертат протекают нормально. При нормально функционирующих яичниках наружные половые органы гипоплазированы, урогенитальный синус, влагалище отсутствуют, матка двурогая, в ней отсутствует полость и эндометрий соответственно имеет рудеминтарное строение. Женщины гетеросексуальны. Выявляются и экстрагенитальные гипопластические симптомы: аплазия почек, удвоенная почка, дистопия и ротация почки, патология ребер, аневризма аорты и крупных сосудов и др. Кариотип и половой хроматин нормальные.
Диагноз: уровень половых гормонов нормальный, секреция гонадотропинов не нарушена. Фенотип женский. УЗИ малого таза - рудементарная матка, нормальные высоко расположенные яичники нормальной величины, атрезия влагалища - при геникологическом осмотре.
Дифференциальный диагноз: синдром тестикулярной феминизации, дисгенизия гонад, врожденные формы патологии формирования наружных половых органов.
Лечение: оперативная коррекция наружных гениталий. В лечении половыми гормонами не нуждается.

 

 

 

МАК-КЭРРИ синдром
(синдром идиопатической
гипогликемии)

Семейное заболевание. Встречается в раннем детском возрасте. Обычно болеют мальчики. Этиология не ясна. Возможна вражденная ферментопатия.
Патогенез: усиленная секреция инсулина и повышенная к нему чувствительность.
Клиника: развиваются гипогликемические реакции обычно натощак или перед приемом пищи. В тяжелых случаях возникает гипогликемическая кома. При частых гипогликемиях могут возникнуть необратимые изменения в центральной нервной системе.
Лечение: частое питание с достаточным содержанием белка и медлено всасывающихся углеводов. При острой гипогликемии - введение глюкозы в/венно, прием сахара или инъекции глюкагона в/мышечно.

 

 

 

МАРТЕНА-ОЛБРАЙТА
синдром

(Martin, Albright,1940)

Псевдогипопаратиреоз, гипопаратиреоидный нанизм, конституционная хроническая гипокальциемия. Семейная форма псевдогипопаратиреоза рефрактерного к паратгормону в связи с отсутствием (или снижением) чувствительности почечных канальцев к паратиреоидину.
Клиника: малый рост с укорочением конечностей, метекарпальной гипоплазией III, IV и V костей. Тетания при отсутствии адекватного лечения, гипоплазия зубной эмалт, выпадение зубов в юности, нарушение психического развития с олигофренией.
Диагноз: типичный фенотип, постоянная хроническая гипокальциемия и гиперфосфатемия, фосфатурия, не реагирующая на пробу с паратгормоном.
Дифференциальный диагноз: гипопаратиреоз, различные формы тетании и карликового роста.
Лечение: препараты кальция и витамина Д3, который повышает всасывание кальция в кишечнике.

 

МАРФАНА синдром
(Marfan, 1896)

Арахнодактилия,врожденная мезодермальная дистрофия, эктоэндодермальная дистрофия.
Этиология и патогенез: наследственное заболевание, передается по аутосомно-доминантному пути. Болеют мужчины и женщины. Кариотип обычно нормальный, но иногда структурные нарушения 18 или 21 пары хромосом. Заболевание обусловлено поражением соединительной ткани.
Клиника: высокий рост с астеническим телосложением, мышечная гипотония, паучьи пальцы, голубые склеры, частичный или полный вывих хрусталика, прогнатизм, кифоз, килевидная грудная клетка, разболтанность суставов, грыжи, слабость связок, "птичье лицо". Сердечно-сосудистая система: пороки сердца, крупных сосудов, расслаивающаяся аневризма аорты, аномалии расположения сосудов. Миопия, стробизм, подвывих хрусталика, колобома радужной оболочки и др. Иногда психическая неполноценность.
Диагностика: в моче повышено содержание мукополисахаридов (хондроитинсульфат, кератосульфат), гидроксипролина. В сыворотке крови повышен уровень кислых мукосахаридов, снижено содержание серомукоида. Рентгенологически: остеопороз метафезарных отделов костной ткани, истончение кортикального слоя, шпорообразные пяточные кости.
Дифференциальный диагноз: с синдромом гигантизма, акромегалии, синдром СТИКЛЕРА.

 

 

Маскулинизации
неполной синдром

(вариант ложного
мужского гермафродитизма)

Характеризуется правильно сформированными тестикулами, расположенными в паховых каналах, расщепленной машонкой, мужскими внутренними гениталиями, отсутствием предстательной железы и мюллеровых производных, гермафродитными наружными половыми органами. Половой член недоразвит, урогенитальный синус, "слепое короткое влагалище. Кариотип 46, XV.
Этиология, патогенез: неполная маскулинизация обусловлена недостаточной андрогенной функцией гонад как внутриутробно, так и в последующие этапы жизни. Возможна недостаточная чувствительность тканей к андрогенам. Выбор пола зависит от степени маскулинизации наружных половых органов, затем осуществляется хирургическая коррекция - феминизирующая пластика, исскуственное влагалище или операция по формированию полового члена. Тестикулы до пубертата должны быть сохранены (при отсутствии в них опухолевого процесса). Приженской направленности выбора пола показана кастрация с последующей терапии женскими половыми гормонами. Менструации не появляются,т.к. отсутствует матка.
Дифференциальный диагноз: с различными формами мужского ложного гермафродитизма.

 

 

МАТЦЕНАУЭРА-
ПОЛЛАНДА
синдром
(Matzenauer, Polland, 1912)

Дерматоз, развивающийся у молодых женщин в предменструальном (менструальном) периоде.
Этиология и патогенез: предменструальные гормональные нарушения II фазы цикла, возможно, недостаточность прогестерона.
Клиника: четкая зависимость высыпаний на теле от менструального цикла. Часто опсоменорея, вегетативные нарушения. Высыпания на коже симмитричные, фолликулярные гиперкератозные эрозии с гиперемией, иногда зудящие. Заживление не оставляет рубцов. Проходят самостоятельно без лечения.

 

МАХА синдром
(Mach, 1955)

Синдром идиопатических отеков, вторичный гиперальдостеронизм.
Этиология и патогенез полностью не выяснен. Имеют значение ожирение, гипоталамические нарушения, психическая лобильность, нарушение менструальной функции, недостаточность II фазы цикла и др.
Клиника: после употребления пищи, содержащую поваренную соль - 3-5 г в сутки, возникают отеки и гиперальдостеронурия, уровень которой не зависит от количества принятой соли. При этом не выявляются явные нарушения электролитного обмена.
Дифференциальный диагноз: с различными формами первичного и вторичного гиперальдостеронизма.
Лечение: препараты, блокирующие действие или продукцию альдостерона (верошпирон, альдоктон).

 

 МИКРОПЕНИСА синдром

Недоразвитие полового члена, обусловленное снижением чувствительности рецепторов к тестостерону в кавернозных телах. Размеры полового члена чрезвычайно малы, кавернозные тела гипоплазированы.
Микропенис как отдельная (часто семейная) аномалия кавернозных тел характеризуется отсутствием признаков гипогонадизма. Яички у таких мальчиков нормальной величины и консистенции, пубертат наступает в срок и проходит нормально. Секреция гормонов не нарушена. Микропенис может встречаться у больных с гипогонадизмом при некоторых симптомах: ЛОРЕНСА-МУНА-БИДЛЯ-БАРДЕ, ПРАДЕР-АВИЛЛИ и других.
Дифференциальный диагноз: с другими формами заболеваний, характеризующихся маленьким пенисом.
Лечение: оперативное протезирование.

 

МИШЕРА синдром
(Miescher, 1921)

Характеризуется клинической триадой: множественные пороки развития, сахарный диабет, гиперкератоз. Аутосомно-доминантный путь наследования.
Клиника: гиперкератоз локализуется в подмышечных областях, сахарный диабет имеет стабильное течение. Множественные гипопластические симптомы: черепно-лицевые дисморфии, костная патология, гипоплазия челюстей, деформация зубов, часто резкое отставание в психическом развитии, имбецильность, отставание в росте.
Дифференциальный диагноз: болезнь ДАУНА, гиперкератозы.
Лечение: компенсация сахарнрго диабета, адекватная терапия инсулином.

 

МОНКРИФФА синдром
(Mancriff, 1954)

Сахарозурия в сочетании с диафрагмальной грыжей и дебильностью.
Клиника: сахарозурия выявляется при алиментарной нагрузке и очень часто сопровождается лактозо- и фруктозурией. Ночная моча, как правило, не содержит сахарозу. Диафрагмальная грыжа с характерной симптоматикой, иногда в сочетании с грыжей пищевода, низкий рост, физический инфантилизм, психические нарушения. Причина и механизм развития заболевания не выяснены.
Дифференциальный диагноз: галактоземия, нарушение обмена углеводов.
Лечение симптоматическое.

 

МОРГАНЬИ синдром
(Morgagni, 1719)

Внутренний лобный гиперостоз, диабет "бородатых женщин", нейро-эндокринная краниопатия, синдром МОРГАНЬИ-МОРЕЛЬ-СТЮАРТА.
Этиология и патогенез: функциональные или органические нарушения в системе гипофиз-гипоталамус. Имеют место спорадические случаи.
Клиника: рентгенологически - утолщение лобной кости, без клинических проявлений и отсутствия в анамнезе травм и синусита. Ожирение, нарушение толерантности к углеводам или клинический сахарный диабет. Часто нарушение менструальной функции, бесплодие, гирсутизм. Могут быть неврологические симптомы, нарушение сна.
Дифференциальный диагноз: различные формы гирсутизма. Ожирение экзогенное.
Лечение симптоматическое.

 

 МОРГАНЬИ-СТЮАРТ-
МОРЕЛЯ
синдром

Фронтальный гиперостоз. Утолщение внутренней лобной пластинки и ожирение.
Этиология не ясна. Патогенез: возможно поражение гипоталамо-гипофизарной области, другие общемозговые заболевания.
Клиника: чаще болеют женщины. Ожирение может сочетаться с другими эндокринными нарушениями (гирсутизм, опсоменорея, аменорея, бесплодие, несахарный диабет, иногда опухоль гипофиза). Эндокраниозу могут сопутствовать воспалительные заболевания гайморовых и лобных пазух.
Диагноз: устанавливается на основании характерной клиники.
Дифференциальный диагноз: различные формы гирсутизма, болезни ИЦЕНКО-КУШИНГА.

Лечение симптоматическое.

 

МОРИАКА синдром(Mouriac, 1930)

Характерный симптомокомплекс, развивающийся у детей, страдающих сахарным диабетом (ИЗСД), при хронической декомпесации заболевания и проявляется гепатомегалией, задержкой роста и полового развития, ожирением.
Этиология и патогенез полностью не выяснены. Патогномичный признак - гепатомегалия - жировая дистрофия печени с одновременно значительным накоплением гликогена обусловлена выраженными не только метаболическими нарушениями, но и ферментной недостаточностью.
Клиника: у больных с тяжелой формой сахарного диабета и хронической гипер гликемией отмечается задержка роста, полового развития, большие размеры печени, которые при адекватной терапии инсулином и компенсации сахарного диабета быстро уменьшаются или нормализуются. Селезенка не увеличена, нет признаков портальной гипертензии и выраженных нарушений функциональной способности печени. Ожирение преймущественным накоплением жира в области живота, груди, лунообразное лицо. Гиперлипидемия, сосудистые диабетические поражения: ретино-, нефро-, нейропатии.
Дифференциальный диагноз: цирроз печени, болезнь ИЦЕНКО-КУШИНГА.
Лечение: компенсация сахарного диабета, строгий самоконтроль за гликемией и диетой.

 

МНОЖЕСТВЕННЫХ
ЭНДОКРИННЫХ
ОПУХОЛЕЙ
синдром (СМЭО)
(Erdheim, 1904)

Заболевания, при которых выявляются опухоли нейроэктодермального происхождения в нескольких эндокринных железах. Выделяют 3 типа СМЭО, которые имеют аутосомно-доминантный путь наследования.
1 тип. Семейная форма, гиперплазия всех паращитовидных желез с клиникой гиперпаратиреоза, опухоль поджелудочной железы и гипофиза, которые секрктируют гастрин, инсулин, глюкогон, пролактин, СТГ, АКТГ, с развитием клинической картины гиперинсулинемии, акромегалии, гиперкортицизма. При избыточной продукции гастрина образуются пептические язвы желудка (синдром ЗЕЛЛИНГЕР-ЭЛЛИСОНА), часто развивается почечно-каменная болезнь.
2 тип включает медуллярный рак щитовидной железы, множественные хромоцитомы, гиперплазии или рак паращитовидных желез. Сочетание рака щитовидной железы и феохромоцитомы описал в 1961 году Сиппл.
Клиника: включает гиперпаратиреоз с формированием почечно-каменной болезни, медулярный рак щитовидной железы, произрастающий из С-клеток. Опухоль может продуцировать различные пептиды, обладающие свойствами серотонина, АКТГ, ВИП с клиникой карциноидного синдрома, гиперкортицизма и неустраняемой диареи, феохромоцитому, секретирующую адреналин. Она может быть доброкачественной и злокачественной с типичной клинической картиной или стертыми признаками.
3 тип имеет характерные признаки 2 типа в сочетании с множественными нейромами слизистых оболочек полости рта и кишечника. Развивается у молодых лиц, имеющих астеническое телосложение.
Диагностика: радиоиммунные определения гормонов позволяют выяснить специфику полипептида, продуцируемого опухолью. Сканирование щитовидной железы и надпочечников, УЗИ и КТ уточняет локализацию опухоли, пункционная биопсия щитовидной железы.
Лечение оперативное.

 

МЭДДОКА синдром

Возникает в результате поражения гонадотропной и кортикотрапной функции гипофиза. Проявляется в пубертатном или постпубертатном возрасте.
Этиология не известна.
Клиника: развивается гипогонадотропный гипогонадизм с евнухоидизмом, отсутствием или слабо выраженными вторичными половыми признаками, астенией, низким АД, потерей массы тела и другими признаками хронического гипокортицизма вторичного генеза (отсутствует гиперпигментация кожи и слизистых). в крови снижены ФСГ, ЛГ, АКТГ, тестостерон и кортизол. Проба с хорионическим гонадотропином - положительная. Кариотип и половой хроматин нормальные.
Дифференциальный диагноз: с другими формами вторичного гипогонадизма.
Лечение: заместительная терапия половыми гормонами и глюкокортикоидами.

 

НАНИЗМА
ПРИМОРДИАЛЬНОГО
синдром

Первичная внутриматочная форма карликового раста семейного или расового характера.
Этиология точно не установлена. Имеют место наследственные и расовые факторы., внутриутробная инфекция, конституционные особенности.
Клиника: малый рост при рождении (25-35 см, масса тела - 700-1500 г). В дальнейшем развитие ребенка нормальное. Вторичные половые признаки появляются в обычное время или несколько запаздывают. Сохраняется гормональная и генеративная функция. Больные способны иметь потомство.
Диагностика: кариотип, уровень гормона роста нормальные. Анамнестические данные и генеалогические исследования подтверждают диагноз, костный возраст соответствует паспортному.
Дифференциальный диагноз: гипофизарный, гипотиреоидный нанизм.
Лечение: малоэффективно, целесообразны: полноценное питание для усиления анаболических процессов, корнитин- хлорид.

 

Синдром
НЕАДЕКВАТНОЙ
ПРОДУКЦИИ
ВАЗОПРЕССИНА

(синдром ПАРХОНА)

Заболевание характеризуется периодически возникающей гиперпродукцией АДГ с выраженной задержкой жидкости, снижением осмолярности плазмы менее 290 мосм/л, потерей натрия, с последующей полиурией и полидипсией. Заболевание обусловлено недостаточной функцией паравентрикулярного и супраоптического ядер гипоталамуса. Чаще развивается у женщин с ожирением в период климакса. Встречается при синдроме "пустого турецкого седла".
Клиника: олигурия с высокой относительной плотностью мочи (1030-1040), периодически сменяющейся полиурией (с относительной плотностью мочи 1000-1005). Могут появляться симптомы водной интоксикации (головная боль, бессоница, адинамия).
Диагностика: в крови повышение уровня вазопрессина при задержки жидкости, низкий уровень вазопрессина при полиурии, Рассасывание пузыря при пробе Мак-Клюра задержано при накоплении отеков.
Дифференциальный диагноз: гипотиреоз, несахарный диабет.
Лечение ожирения, терапия, направленная на улучшение функции гипоталамо-гипофизарной системы.

 

  

НОННЕ-МИЛРОЯ-
МЕЙЖА синдром
(Nonne, Milroy-Meige, 1891)

(Впервые синдром описал
Вихров в 1863 г.)

Хронический лимфатический отек, врожденная наследственная слоновость, семейный наследственный отек. Заболевание семейное (доминантный тип, связанный с полом). Трофический отек распространяется на голени и очень редко на бедра. Отек плотный, иногда болезненный, кожная температура нормальная. Сочетается с ожирением, малыми размерами кистей и стоп. В области отека часто язвы и инфицирование. У мужчин может быть отек и водянка яичка. Женщины болеют чаще. Выявляются признаки легкого гипогонадизма или нарушения менструального цикла, низкорослость. Часто сочетается с нарушением толерантности к углеводам или сахарным диабетом. Иногда выявляется олигофрения.
Дифференциальный диагноз: синдром МУНА-ЛОУРЕНСА-БИДЛЯ-БАРДЕ, синдром ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА.
Лечение симптоматическое.

 

НУНАНА синдром
(Noonan, 1963)

Синдром НУННАНА является фенокопией синдрома ШЕРЕШЕВСКОГО-Тернера - генетически обусловленное заболевание с аутосомно- доминантно-, и возможно, аутосомно-рецессивным путями наследования. Выявляется у мужчин и женщин.
Клиника: напоминает синдром ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА (низкорослость, множественные соматические аномалии). Больные диспластичны, характерны черепно-лицевые дисморфии, антимонголоидный разрез глаз, гипертелоризм, утолщенная переносица, ассимитрия глаз, эпикантус, птоз век, килеобразная грудная клетка, деформация грудного отдела позвоночника, ребер, грудины, выраженные дисплазии тазобедренных суставов, недоразвитие костей, клинодактилия, брахидактилия и др. Пороки развития сердечно-сосудистой системы: стеноз легочной артерии, деффекты межжелудочковой перегородки, незаращение Баталового протока, тетрада Фалло и др. Половое развитие нормальное, однако различные нарушения менструального цикла, бесплодие, тестикулярная недостаточность у мужчин обнаруживается значительно чаще, чем в общей популяции. Фертильность обычно сохранена. Встречается дефицит XI фактора свертывания крови.
Диагностика: основана на клинической картине при отсутствии хромосомных нарушений.
Дифференциальный диагноз: производится с синдромом ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА, синдромом ЛАРОНА, церебрально-гипофизарным нанизмом.
Лечение направлено на стимуляцию роста и устранение гипопластических признаков оперативным путем.

 

ОДРИ синдром
(Auedry, 1909)

Врожденная кожная аномалия волосистой части кожи головы(бульдожья волосистая кожа головы). Проявляется у взрослых утолщением кожи и усилением борозд на волосистой части головы. Болеют мужчины. Заболевание врожденное, может сочетаться с другими врожденными признаками, олигофренией.
Дифференциальный диагноз: акромегалия, запущенные случаи нелеченного гипотиреоза, синдром БОННЕВИ-УЛЬРИХА.
Лечение симптоматическое.

 

ОЛБРАЙТА синдром
(Albright, соавт., 1937)

Множественная фиброзная дисплазия костей, нарушение пигментации (гиперпигментация) и преждевременное половое созревание. Заболевание начинается в детском возрасте.
Этиология не уточнена. Происходит постепенное замещение костной ткани фиброзной. Проявляется пиступообразными болями в костях, спонтанными переломами, иногда возникает гипокальциемическая титония. Рентгенологически: расширение, удлинение и искривление костей, сужение компактного вещества костей, псевдокисты. Изменения начинаются в дистальных отделах, затем захватывают и проксимальные отделы костной ткани. Эпифизы костей и позвоночник остаются интактными. При этом, как правило, уровень кальция и фосфора в крови остаются нормальные. При выраженной фиброзно-кистозной дисплазии уровень щелочной фосфотазы может быть повышен. Первичных поражений паращитовидных желез не обнаруживается. Уровень паратгормона и кальциотонина нормальный. Гиперпигментация своеобразная - локальная, часто расположена в местах наиболее выраженной деструкции костной ткани, напоминает по цвету кофе с молоком. Очертания овальные, полукруглые типа географической карты. Заболевание обнаруживается у лиц обоего пола. Однако преждевременное половое созревание обычно обнаруживается только у девочек. Вероятнее, у мальчиков в этом случае более трудно определить первые симптомы сексуального развития. Могут выявляться и другие симптомы: ожирение, укорочение плюсневых костей, трофические изменения зубов и ногтей, брахидактилия, отставание в росте, нарушение функции щитовидной железы, эндокринная офтальмопатия.
Дифференциальный диагноз: все виды преждевременного полового созревания, костные кисты и другие поражения, фиброзная дисплазия.
Лечение симптоматическое.

 

ОЛБРАЙТА-БАТЛЕРА-
БЛЮМБЕРГА синдром
(Albright, Butter,
Bloombery, 1937)

Низкорослость, почечный рахит, резестенция к лечению витамином Д, фосфатный диабет.
Клиника: проявляется в детском возрасте отставанием вросте, выявляется рахит, гипофосфатемия, изостенурия, полиурия, повышенный уровень щелочной фосфотазы.
Диагноз: заболевание наследственное, доминантный тип, связанный с полом.
Дифференциальный диагноз: различные формы нефрогенно обусловленной карликовости. 
Лечение симптоматическое.

   

ОЛБРАЙТА-ХАДОРНА
симптом
(Albright, Hadorn, 1948)

Первичное нарушение калиевого обмена почечного генеза.
Клиника: складывается из признаков, характерных для гипокалиемии: рвота, понос, адинамия, мышечная слабость, увеличивающаяся после обильного углеводистого приема пищи, парастезии, пароксизмальные параличи, гипорефлексия, арефлексия. Во время приступов - олигурия и отек. В крови: гипокалиемия, гиперхлоремия, нормокальцемия, гипофосфатемия, снижение щелочного резерва крови. В моче: гиперкалийурия, гиперкальциурия, реакция мочи щелочная или нейтральная. На ЭКГ признаки гипокалиемии.
Дифференциальный диагноз: первичный и вторичный гиперальдостеронизм, хронический нефрит, семейная форма мышечного паралича.
Лечение: препараты калия, калийсберегающие препараты.

 

ОПИЦА синдром
(Opitz, 1969)

Гипертелоризма-гиперспадии синдром, ВВВ-синдром, синдром телеканта - гипоспадии синдром.
Наследственное заболевание - в рецессивнный Х-сцепленной путь передачи.
Клиника: гипоспадия, гипертелоризм, ассиметрия черепа, умственная отсталость, аномалии мочевыводящих путей, косоглазие. Могут быть и др. врожденные аномалии. Женщины - носительницы патологического гена, имеют выраженный гипертелоризм.
Дифференциальный диагноз: различные формы гипоспадии.
Лечение симптомaтическое.

  

ОППЕНГЕЙМА-УРБАХА
синдром
(Oppenheim, Urbach, 1929)

Липоидный некробиоз, диабетический липоидный некробиоз. Заболевание встречается у больных сахарным диабетом. чаще у молодых.
Клиника: развивается на голенях в виде бляшек с истонченной блестящей кожей бледно-розового или коричневого цвета. На месте поражения развиваются язвы. Подобные образования могут быть на слизистых оболочках.
В генезе заболевания - поражение сосудов (диабетическая микроангиопатия).
Дифференциальный диагноз: хронический грануломатоз, ксантомы.
Лечение: компенсация сахарного диабета и применение местно инсулина мало влияет на течение процесса. Лазеротерапия и гиполипидемические средства несколько стабилизируют процесс.

 

ПАНГИПОПИТУИТАРИЗМА
синдром

(синдром ШЕЕНА,
гипофизарная катехсия
СИММОНДСА,
симптомокомплекс гипоталамо-
гипофизарной недостаточности)

Характеризуется выпадением многих тропных гормонов с клиникой гипогонадизма, гипотиреоза, гипокортицизма, истощения. Гормональная недостаточность чаще развивается после массивной кровопотери, коллапса, воспалительных, токсических, сосудистых поражений гипоталамо-гипофизарной системы. Описан Симмондсом М. в 1874 г., Шееном Н.Л. в 1937г.
Клиника: зависит от степени дефицита гормонов. Гипокортицизм проявляется резкой слабостью, адинамией, гипогликемией. Характерна агалактия, менструальный цикл не востанавливается после родов, выпадают волосы на лобке, в подмышечных областях. Потеря массы тела значительная, выявляется гипотиреоз.
Лабораторная диагностика: снижение в плазме АКТГ, ТТГ, СТГ, ЛГ, ФСГ, пролактина, половых гормонов, кортизола, Т3, Т4.
Дифференциальный диагноз: синдром ШМИДТА, полиэндокринный аутоиммунный синдром, др. заболевания с выраженной потерей массы тела.
Лечение: заместительная терапия гормонами, дефицит которых выявляется (преднизолон, тиреоидные препараты, эстрогены).

 

ПАСКУАЛИНИ синдром
(Pasqualini, 1950)

(Синдром фертильного
эвнухоизма)

Заболевание обусловлено изолированным дефицитом лютеонизирующего гормона (лютропина) при сохранной или несколько сниженной секреции фолликулостимулирующего гормона (ФСГ), продукция тестостерона снижена. Заболевание относится к вторичному гипогонадизму.
Клиника: проявляется всеми признаками гипогонадизма: евнухоидные пропорции тела, слабо выраженные вторичные половые признаки, недостаточно развитая мускулатура, фальцет, могут быть уменьшенными размеры полового члена, мошонки, предстательной железы. В эякуляте снижены концентрация фруктозы и подвижность сперматозоидов (андрогенная недостаточность), хотя все стадии сперматогенеза у больных сохраняются. Обычно олигоспермия, иногда фертильность полностью сохранена.
Диагноз: уровень ЛГ и тестостерона в сыворотке снижен, а ФСГ нормальный или субнормальный. Половой хроматин и кариотип без патологии. Экскреция 17-КС уменьшена. Проба с хорионическим гонадотропином подтверждает вторичный гипогонадизм.
Дифференциальный диагноз: с др. формами гипогонадизма.
Лечение: при необходимости препараты тестостерона.

  

ПЕДЖЕТА синдром
(Paqet, 1877)

Деформирующий остит ПЕДЖЕТА, очаговая фиброзная остеодистрофия. Хроническая прогрессирующая остеодистрофия. Чаще поражается костная ткань черепа, искревление и утолщение костной ткани, увеличение их объема. Сопутствуют патологические проявления периферической нервной системы в результате компрессии и сдавления. Часто тугоухость, глазодвигательные нарушения. Рентгенологически: периостоз с утолщениями, искревлением, уплощением коркового слоя и склеротической атрофией губчатого вещества. Заболевают люди пожилого возраста.
Этиология и патогенез не выяснены. Может играть роль остит, хронически протекающий, другие воспалительные процессы, остеомелит, сосудистые и раковые поражения.
Дифференциальный диагноз: хронический остеомилит, гигантоклеточные опухоли, акромегалия.
Лечение симптоматическое.

  

ПЕЙДЖА синдром
(Paqe, 1935)

Юношеская форма гипертонии, обусловленная функциональными нарушениями гипоталамических структур.
Клиника: юношеская гипертония непостоянного характера, тахикардия, вегетативная симптоматика, гипергидроз, частично сочетается с ювенильной струмой, иногда с избыточным весом.
Дифференциальный диагноз: с др. формами артериальной гипертонии.
Лечение: при отсутствии наследственной отягощенности по гипертонии в постпубертатном периоде заболевание может самостоятельно исчезнуть. Симптоматическая терапия.

 

ПЕЙРОНИ синдром
(Peyrone, 1743)

Фиброзный кавернит, фиброзный склероз полового члена, первичный индуративный кавернозит полового члена. Соединительнотканная метаплазия тел с выраженным их склерозированием.
Этиология не ясна. Развивается у мужчин после 40-50 лет без признаков воспаления и травматического повреждения, плотное эластичное безболезненное утолщение дорзальной поверхности полового члена. Кожа полового члена не изменена. В выраженных случаях создаются значительные затруднения в половой жизни пациентов. Часто сочетается с контрактурой Дюпюитрена, что служит поводом для оценки заболевания с точки зрения аутоиммунных нарушений. Заболевание доброкачественное. Случаев перерождения в раковую опухоль не наблюдалось.
Дифференциальный диагноз: опухоли полового члена, воспалительные и сифилитические поражения пениса.
Лечение: рассасывающая терапия мало эффективна, протезирование кавернозных тел обычно проводится у более молодых.

 

ПЕНДРЕДА синдром
(Pendred, 1896)

Сочетание врожденной тугоухости и спорадического зоба. Врожденная ферментопатия обмена йода в щитовидной железе.
Клиника: тугоухость (невосприятие тонов высокой частоты), увеличение щитовидной железы с нормальной или сниженной функцией. Аутосомно-рецессивный путь наследования.
Дифференциальный диагноз: различные формы тугоухости, гипертиреоз, тиреоидит Хасимото.
Лечение: тиреоидные препараты.

  

ПИКВИКА синдром

Внезапная сонливость у больных с ожирением, возникающая в результате недостаточной альвеолярной вентиляции легких, нарушения дыхания центрального генеза. Синдром описан в 1781 г. ЭЛЛИОТОМ, а а назван в честь героя романа Ч. Диккенса "Записки пикквикского клуба", у которого были выражены все проявления этого синдрома.
Клиника: ожирение III-IV ст., абдоминальное распределение жира, полицитемия, акроцианоз, легочная гипертензия, приступы внезапной сонливости в любом положении (сидя) с некоординированными движениями или мышечными подергиваниями, иногда с храпом (напоминают нарколептические), симптомы перегрузки правого сердца.
Дифференциальный диагноз: с др. формами ожирения и патологической сонливости.
Лечение ожирения. При нормализации массы тела - выздоровление.

 

  

ПЛАММЕРА синдром
(Plummer, 1913)

Токсическая аденома щитовидной железы.
Этиология и патогенез: причины образования автономно продуцирующей тиреоидные гормоны аденомы не вполне ясны.
Клиника: признаки тиреотоксикоза средней или легкой степени (тахикардия, умеренное похудание, слабость, потливость, раздражительность). Глазные симптомы не выражены. Тиреотоксическая миопатия, в области щитовидной железы пальпируется узел плотно эластичной консистенции, вся остальная ткань щитовидной железы (кроме узла) диффузная. Размеры щитовидной железы обычно II-III степени. Чаще болеют женщины.
Диагноз: тест поглащения I 131 нормальный или повышен. На сканировании щитовидной железы определяется гиперфункционирующий горячий узел. На УЗИ - четко обозначено узловое образование. Уровень Т3 и Т4 повышен.
Дифференциальный диагноз: вегето-сосудистая дистония, узловой токсический зоб.
Лечение оперативное.

 

ПОЛАНДА синдром
(Poland, 1841)

Заболевание чаще выявляется у мужчин. Характеризуется аплазией или гипоплазией большой грудной мышцы, синдактилией (олигосиндактилия) кисти на пораженной стороне. Частым проявлением может быть и уменьшение в размере молочной железы, недоразвитие или отсутствие соска на стороне поражения. Поражения др. органов не характерно. Большенство наблюдений - спорадические случаи. Тем не менее имеется мнение о доминантном пути наследования заболевания.
Дифференциальный диагноз: различные формы синдактилий.
Лечение симптоматическое.

  

ПОЛИЭНДОКРИННЫЙ
АУТОИММУННЫЙ синдром

(аутоиммунный
полигландулярный синдром,
кандидо-эндокринный синдром)

аутоиммунное поражение нескольких эндокринных желез с функциональной их недостаточностью. Выделяют 2 типа:
тип I- поражение надпочечников в сочетании с слизисто-кожным кандидозом и гипопаратиреозом. Заболевание носит семейный характер (аутосомно-рецессивный путь наследования). Выявляется в детском возрасте. Могут сопутствовать: алопеция, аутоиммунные заболевания легких, мальабсорбции синдром.
Клиника: признаки хронического гипокортицизма и гипопаратиреоза;
тип II- характеризуется развитием хронической надпочечниковой недостаточности, аутоиммунным тиреоидитом с гипотиреозом или тиреотоксикозом, ИЗСД, первичным гипогонадизмом. Часто сопутствуют витилиго, алопеция, перциозная анемия и др.
Этиология ипатогенез связан с антигеном гистосовместимости НI А-В8. В крови обнаруживаются антитела к антигенам пораженных органов, в которых развивается массивная лимфоидная инфильтрация, замещение паренхимы лимфоидной тканью.
Диагноз: обнаружение антител к пораженным органам, снижение продукции гормонов.
Лечение: заместительная терапия гормонами, дефицит которых установлен. Глюкокортикоидная терапия.

 

ПРАДЕРА-ВИЛЛИ синдром
(Prader, Willi, 1956)

Симптомокомплекс с ожирением, сахарным диабетом, низким ростом, гипогонадизмом и миотонией. Наследственное заболевание с рециссивным типом наследования.
Клиника: проявляется в детстве ожирением, мышечной гипотонией, которая уменьшается к периоду пубертата или полностью исчезает, гипергонадотропным гиподонадизмом, иногда с крипторхизмом или микрофаллусом, выраженным генитальным инфантилизмом у женщин. Сах.диабет развивается позже и протекает по типу ИНСД. Олигофрения, всегда веселое настроение, улыбчивое ("кукольное лицо"). Множественные врожденные анамалии: клино- и синдактилии, высокое готическое небо, дерматоглифические нарушения, низкий рост, у некоторых больных отмечается 15/15 хромосомная транслокация.
Дифференциальный диагноз: синдром МУНА-ЛОУРЕНСА-БИДЛЯ-БАРДЕ, церебрально-гипофизарная недостаточность.
Лечение симптомaтическое.

 

Об авторе

А.С.Аметов
Н.С.Казей
А.М.Грановская



Комментарии

Комментарии отсутствуют

Добавить комментарий

Вы не можете оставлять комментарии. Чтобы добавить комментарий вам надо войти

Версия для печати
Просмотров: 12339
Слов: 3711

Эндокринология

 

Друзья


Интернет-магазин косметики и парфюмерии Мадмуазель
Косметика Mary Kay

Мой Вивасан
Косметика Вивасан, аромамасла

Реклама

светильник из гималайской соли в продаже

 
  Яндекс.Метрика
seo оптимизация сайта.